Retinite Pigmentosa e Malattie Correlate: Sindrome di Usher, Amaurosi Congenita di Leber, Sindrome di Bardet-Biedl, malattia di Refsum

Comunemente, una persona con retinite pigmentosa non presenta altri disturbi ed in tal caso si parla di retinite pigmentosa “non-sindromica” o semplice.

Tuttavia, esistono della sindromi che condividono alcuni sintomi clinici con questa malattia oculare:

  • La più comune è la sindrome di Usher, che interessa circa il 10-30% di tutti i pazienti con retinite pigmentosa e si associa alla contemporanea perdita di udito congenita o progressiva.
  • Un’atra forma di retinite Pigmentosa Sindromica e’ l’amaurosi congenita di Leber. Nel caso di questa patologia, i bambini possono diventare ciechi, o quasi, entro i primi sei mesi di vita.
  • Altre malattie correlate alla retinite pigmentosa includono la sindrome di Bardet-Biedl e la malattia di Refsum.

La sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una malattia congenita che si manifesta con deficit uditivo più o meno grave alla nascita associato ad una perdita progressiva della vista, dovuta alla retinite pigmentosa.

Si riconoscono 3 tipi di sindrome di Usher.

Sindrome di Usher di Tipo I

È la forma più grave e precoce: la sordità molto grave o totale è presente già alla nascita e all’età dell’adolescenza si manifestano problematiche visive con cattivo adattamento agli eccessivi cambiamenti di luce. Comporta inoltre cecità notturna, visione centrale (detta “a tunnel”), problemi di equilibrio.

SINDROME DI USHER DI TIPO II

È caratterizzato da sordo-cecità congenita di grado medio-grave, con insorgenza più tardiva dei disturbi a carico dell’apparato visivo (cattivo adattamento ai cambi di luce, cecità notturna, visione centrale). La persona affetta da sindrome di Usher tipo II non presenta problemi di equilibrio.

SINDROME DI USHER DI TIPO III

La perdita uditiva è lieve e progressiva. In alcuni casi, l’udito è normale. I problemi visivi sono gli stessi presenti nella Sindrome tipo I e II. Il 50% delle persone affette dalla Sindrome di Usher tipo III ha problemi di equilibrio. Negli Stati Uniti e in Scandinavia si è calcolato che il 3-6% dei sordi congeniti alla nascita ha la Sindrome di Usher e il 25% della popolazione con retinite pigmentosa ha anche una perdita di udito.

L’Amaurosi Congenita di Leber

L’Amaurosi Congenita di Leber appartiene alle malattie genetiche rare e colpisce la vista in modo molto importante. L’incidenza è di 3 casi su 100.000 nati.

Prende il nome dl medico oculista tedesco che per primo la identificò.

Si tratta di una forma di retinopatia ad insorgenza molto precoce [solitamente si manifesta nei primi 6 mesi di vita] e può portare ad un gravissimo deficit visivo o alla cecità.

La causa dell’Amaurosi congenita di Leber è da ricercarsi in una delle seguenti cause:

  • in un anomalo sviluppo dei fotorecettori (cellule) della retina;
  • in una degenerazione assai premature dei fotorecettori;
  • nella privazione di sostanze metaboliche che garantiscono il buon funzionamento dei recettori.

Sintomati e Diagnosi dell’Amaurosi Congenita di Leber

I sintomi della patologia sono abbastanza evidenti e la diagnosi può essere effettuata dallo specialista in tempi abbastanza rapidi.

I sintomi più importanti dell’Amaurosi Congenita di Leber sono:

  • la presenza di nistagmo, ovvero di movimenti disordinati e incontrollati degli occhi.
  • comportamenti stereotipati (in particolare il segno oculo-digitale di Franceschetti che è caratterizzato da strofinamento, compressione e spostamento con il dito indice dei bulbi oculari).

I sintomi sopracitati sono importante campanello di allarme e le persone con tali disturbi dovrebbe sottoporsi a degli esami che includono:

  • Elettroretinogramma
  • PEV (= Potenziali Evocati Visivi)
  • Controllo delle reazioni/riflessi pupillari.

Cure per l’Amaurosi Congenita di Leber

Al momento non esiste ancora una terapia per la amaurosi Congenita di Leber.

Quando viene diagnosticata questa malattia, è importante che le energie di genitori e medici convoglino sulla salvaguardia dello sviluppo psicofisico del piccolo.

Come in tutte le altre forme di grave ipovisione o cecità congenite, è importante tener conto che il bambino non potrà ricevere stimoli e informazioni nella stessa quantità e con la stessa qualità di quelle percepite dai bambini normovedenti.

E’ quindi indispensabile che la famiglia, tutta, si affidi ad un percorso di sostegno che si occuperà sia dello sviluppo del bambino che del delicato equilibrio famigliare.

La sindrome di Bardet-Biedl

La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia e una malattia genetica umana che può colpire molti organi. E’ caratterizzata principalmente da obesità, retinite pigmentosa, polidattilia, ipogonadismo e in alcuni casi insufficienza renale.

La sindrome di Bardet-Biedl è a trasmissione ereditaria
autosomica recessiva. Ma è molto eterogenea; dal punto di vista genetico sono stati trovati 7 loci diversi e sono stati identificati 5 geni: 2q31; 3p11-3p13; 11q13; 15q22; 16q13-16q22.

Sintomi e funzionalità della sindrome di Bardet-Biedl

 

La sindrome di Bardet-Biedl puo’ essere caratterizzata da:

  • retinite pigmentosa,
  • polidattilia,
  • obesità,
  • ipogenitalismo,
  • displasia renale e bassa statura,
  • dismorfismo facciale.

Problemi a carico dei reni sono molto comuni e possono essere presenti nel 90% dei casi.

Le donne soffrono anche di irregolarità del ciclo mestruale, atresia vaginale, vagina settata, ectopie dell’uretra, ipoplasia o duplicazioni dell’utero e delle tube di Falloppio.

Inoltre diabete mellito e nei maschi ipogonadsmo, problemi cardiaci e polmonari.

Infine miopia, astigmatismo, nistagmo, glaucoma, cataratta, anomalie dei denti. Deficit neurologici, deficit o ritardi del linguaggio, disturbi del comportamento.

Cure per la sindrome di Bardet-Biedl

Non esiste cura per la sindrome di Bardet-Biedl. In tantissimi casi, sono necessari interventi chirurgici per correggere polidattilia e per la ricostruzione dei genitali. È importante intervenire sull’obesità, sull’ipogonadismo e sulle complicanze cardiache.

La Malattia di Refsum

La malattia di Refsum fa parte del gruppo delle neuropatie ereditarie sensitivo-motorie (HSMN).

La malattia di Refsum o eredopatia atassica polineuritiforme o HSMN tipo IV è una malattia rara, con ereditarietà autosomica recessiva.

I Sintomi della Malattia di Refsum

L’età d’insorgenza dei sintomi, in entrambi i sessi, può variare da pochi mesi a 50 anni. Ad ogni modo, gGeneralmente i sintomi sono evidenti entro i 20 anni.

La malattia e’ caratterizzata dalla presenza di:

  • retinite pigmentosa,
  • atassia cerebellare,
  • polineuropatia cronica in concomitanza con un aumento di acido fitanico nel sangue.

Spesso sono osservate anche sordità neurogena, miocardiopatia, alterazioni pupillari, cataratta, ittiosi cutanea e altri segni di interessamento del sistema nervoso centrale.

La polineuropatia ha carattere sensitivo-motorio: la compromissione è prevalente a livello dei segmenti distali e degli arti inferiori. I tronchi nervosi sono ipertrofici con formazioni a bulbo di cipolla.

L’accumulo di acido fitanico, acido grasso tetrametilato a 16 atomi di carbonio, è dovuto a un difetto del suo catabolismo.

Una dieta priva di acido fitanico comporta una riduzione dei livelli plasmatici. Quando viene condotta per lungo tempo ed in modo corretto consente di prevenire la progressione della neuropatia, la scomparsa dell’ittiosi e di arrestare la progressione dei deficit uditivi e visivi.

Cura della Malattia di Refsum

La plasmaferesi appare efficace nel trattamento dei sintomi neurologici associati e, associata alla dieta sopra descritta, determina un iniziale miglioramento dei sintomi.

Attraverso la diagnosi biochimica si riescono ad individuare i portatori.

Sindrome di Usher: Consigli Utili per chi vive ed opera con una persona affetta da Sindrome di Usher

Spessissimo se non sempre, si verifica un ritardo nel diagnosticare la sindrome di Usher, che viene generalmente formulata solo quando i disturbi visivi diventano evidenti.

I genitori di una persona affetta da Sindrome di Ushcr, possono essere sani ed inconsapevoli di essere portatori; la trasmissione ereditaria, infatti non compare in tutte le generazioni (è un processo autosomico recessivo).

La consulenza genetica è importante per:

  • coloro che hanno un figlio affetto dalla sindrome e che prevedono di averne altri;
  • eventuali fratelli o sorelle dell’affetto da Sindrome di Usher, potenziali portatori sani della sindrome;
  • la persona affetta da Sindrome di Usher che con una consulenza genetica potrebbe capire esattamente il tipo di Sindrome;
  • il compagno o la compagna della persona affetta da Sindrome di Usher, per capire se l’eventuale nascituro sara’ portatore sano (se il compagno o la compagna non e’ portatore, il futuro nascituro sara’ portatore sano)..

Dato che la malattia riduce la visione notturna e restringe il campo visivo, provoca nella persona affetta dalla sindrome:

  • una perdita dell’autonomia,
  • una maggiore dipendenza dagli altri nel movimento,
  • uno stato di insicurezza.

Un altro rischio a cui la persona va incontro è quello di rimanere isolata dalle altre, soprattuto nel caso di Sindrome di Usher di tipo I, in quanto i canali comunicativi come la lettura delle labbra ed il linguaggio scritto non possono essere più utilizzati.

Una sfida per la vita

Spesso le persone affette dalla sindrome di Usher hanno reazioni depressive perché si sentono emarginate dalla comunità e dai loro amici più cari.

La famiglia, gli amici e gli operatori sono spesso incapaci di venire incontro ai problemi visivi che la malattia comporta e di rispondere in maniera adeguata ai loro bisogni.

È molto importante aiutare la persona affetta da sindrome di Usher in modo che possa affrontare il futuro con la consapevolezza di ciò che la malattia comporta. Con una giusta preparazione e un buon supporto, la persona con la sindrome di Usher può acquisire i comportamenti necessari per affrontare la vita quando la sua vista si deteriorerà.

Consigli utili per chi vive ed opera con una persona affetta dalla sindrome di Usher.

Coloro che vivono o comunque stanno a contatto con persone che hanno i problemi uditivi e visivi, tipici della Sindrome di Usher dovrebbero evitare di:

  • Stare troppo vicino alla persona quando si comunica.
  • Mettersi di lato quando si vuole ottenere la sua attenzione.
  • Parlare con una luce dietro le proprie spalle.
  • Avviare una conversazione in ambiente poco illuminato.
  • Essere approssimativi quando si indica ciò di cui si parla.
  • Dare per scontato che la persona veda mobili e ostacoli bassi.

Chi sta vicino ad una persona affetta da Sindrome di Usher dovrebbe:

  • Stare a circa 3-4 passi dalla persona affetta da Sindrome di Usher.
  • Avvisare la persona affetta da Sindrome se ci si allontana dalla persona stessa.
  • Offrire il proprio braccio per guidarla al buio.
  • Consentirle di ricevere la luce di lato o da dietro, mai da davanti.
  • Se si deve gesticolare, utilizzare i gesti e la dattilologia ponendo le mani vicino al proprio viso o al proprio petto.
  • Avvertire la persona affetta da Sindrome quando ci sono mobili bassi, ostacoli, gradini imprevisti.
  • Non spostare gli oggetti da dove la persona affetta da Sindrome di Usher li ha lasciati.
  • Domandarle se ha bisogno di aiuto.