Retinite Pigmentosa: Sintomi, Cause, Centri, Soluzioni

Chi scrive questo articolo è una persona affetta da una forma di retinite pigmentosa. Preferisco rimanere anonimo, nei successivi articoli spiegherò il perché’.

In questo articolo e nei successivi cercherò di spiegare tutto quello che conosco su questa malattia, fornendo quante più informazioni possibili alle persone che hanno scoperto di avere questa malattia o che non hanno ancora scoperto di averla ma che ricercano su internet delle informazioni sul motivo per cui lamentano dei problemi riconducibili a questa malattia. Questo è esattamente quello che feci io nel lontano 2005: lamentano una profonda cecità notturna e nel cercare su internet una soluzione a questo mio problema, capitai per caso su un sito web che elencava uno per uno tutti i sintomi della malattia e che risultavano essere presenti nel mio corpo.

Inizierò questo “descrizione” a partire da una breve spiegazione di che cosa è la retinite pigmentosa e dei sintomi che si manifestano come conseguenza della malattia stessa. Scrivero’ di argomenti quali:

  • che cosa è la retinite,
  • i sintomi della retinite;
  • comportamenti da seguire;
  • come comportarsi;
  • cosa fare;
  • centri specialistici;
  • come vivere e convivere con la retinite.

Cos’è la Retinite Pigmentosa

Con il termine Retinite Pigmentosa (RP) si indica un gruppo di malattie ereditarie della retina caratterizzate da una perdita progressiva del campo visivo periferico e della visione notturna, dovuta alla degenerazione dei bastoncelli (organi recettori della luce) e alla pigmentazione (colorazione) della retina. Il gruppo delle malattie riconducibili alla Retinite Pigmentosa sono caratterizzate nella maggioranza dei casi:

  • dalla migrazione di pigmento nella neuroretina,
  • dall’attenuazione dei vasi sanguigni retinici;
  • dal pallore del disco ottico.

In molti casi vi è una perdita dell’acutezza visiva, che può condurre  all’ipovisione e progredire fino alla cecità.

La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettro-retino-gramma.

Gli studi di genetica molecolare sulla Retinite Pigmentosa hanno dimostrato che esiste un comune meccanismo patogenetico, ossia la degenerazione primitiva dei fotorecettori, che avviene sulla base di mutazioni di alcune delle proteine che costituiscono il ciclo della visione.

Esistono tre gruppi principali di malattie riconducili alla Retinite Pigmentosa. Vengono differenziate le:

  • Retiniti Pigmentose in cui la malattia retinica è l’unica manifestazione (non risulta associata ad alterazioni di altri apparati del corpo);
  • Retiniti Sindromiche in cui la malattia retinica e’ associata ad alterazioni di altri apparati;
  • Pseudo-retiniti pigmentose, forme non genetiche di degenerazione retinica molto simili alla Retinite Pigmentosa che insorgono nei soggetti predisposti in seguito ad alcune infezioni (ad esempio sifilide e morbillo), all’introduzione di farmaci retino-tossici (ad esempio clorochina, tioridazina, cloropromazina, indometacina, tamoxifen), o a traumi oculari di vario genere.

Non sono da includere nel gruppo della Retiniti Pigmentose  le malattie che pur avendo un meccanismo patogenetico analogo, non hanno carattere progressivo e non provocano la degenerazione dei fotorecettori, come l’emeralopia congenita stazionaria e le distrofie maculari ereditarie.
Negli ultimi anni il progresso delle conoscenze in campo genetico ha permesso di intravedere nuove possibilità di prevenzione e cura delle malattie ereditarie,  e quindi l’attività di studio si sta indirizzando alla comprensione dei meccanismi genetici che provocano tali degenerazioni retiniche.

Vengono definite “retinite pigmentosa” un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono la retina di entrambi gli occhi causando una perdita progressiva della vista. Provocano l’atrofia del nervo ottico, la degenerazione dei bastoncelli (organi recettori della luce) e la pigmentazione (colorazione) della retina. Questa, infatti, è la parte dell’occhio sensibile alla luce che compone le immagini e le invia la cervello.

Sintomi della retinite pigmentosa

I sintomi della malattia cominciano a manifestarsi con la difficoltà di vedere in condizioni di scarsa illuminazione, con problemi di adattamento nel passare da ambienti illuminati a quelli bui o in ombra e col restringimento progressivo del campo visivo ossia, in parole più’ semplici, con la difficoltà nel vedere gli oggetti posti lateralmente (come accade se si guarda attraverso uno spioncino o un buco della serratura).

Vediamo ora un po’ più nel dettaglio i principali sintomi, che sono:

  • Cecità Notturna;
  • Riduzione dell’acutezza visiva;
  • Alterazione del Campo Visivo.

Cecità Notturna

Uno dei sintomi più tipici della Retinite pigmentosa è rappresentato da una ridotta capacità di adattamento al buio che insorge frequentemente nell’infanzia e progredisce lentamente fino a determinare una condizione nota come cecità notturna.

Quando la cecità notturna insorge durante l’infanzia i bambini tendono a piangere in condizioni di scarsa illuminazione oppure cercano la mano dei genitori quando hanno il bisogno di muovere al buio. I pazienti che presentano una perdita diffusa della sensibilità dei bastoncelli soffrono di cecità notturna dall’infanzia. I pazienti con una perdita regionale della sensibilità di coni e bastoncelli iniziano ad avere problemi di cecità notturna in età adulta.

Per chi non lo sapesse:

  • i bastoncelli sono i fotorecettori sensibili al movimento che si concentrano nella parte periferica della retina e sono impiegati per la visione al buio;
  • i coni sono i fotorecettori che si concentrano nella zona centrale della retina e sono deputati alla visione dei colori e alla visione distinta.

Riduzione dell’acutezza visiva

Come confermato da diversi studi, nei soggetti affetti da Retinite Pigmentosa la funzione visiva centrale, garantita dai fotorecettori detti coni, si deteriora in modo relativamente lento in confronto alla funzione retinica periferica, garantita dai fotorecettori chiamati bastoncelli. In altre parole, nella maggior parte dei pazienti affetti da retinite pigmentosa, la visione centrale si conserva per periodi prolungati anche se c’è una perdita progressiva del campo visivo periferico.

Il peggioramento dell’acutezza visiva è, di norma, un processo lento, circa l’1-2% all’anno.

Il peggioramento dell’acutezza visiva nei pazienti affetti da Retinite Pigmentosa è correlato al modello di trasmissione ereditaria:

  • i pazienti con Retinite Pigmentosa legata al sesso, con l’aumentare dell’età, presentano un peggioramento dell’acutezza visiva e del campo visivo maggiore rispetto alle forme autosomiche dominanti e recessive;
  • i pazienti con Retinite Pigmentosa autosomica dominante hanno la migliore prognosi riguardo all’acutezza visiva; la maggior parte dei pazienti ha una acutezza visiva di 20/30 o maggiore prima dei 30 anni, laddove i casi di Retinite Pigmentosa legata al sesso presentano la prognosi peggiore con un’acutezza visiva inferiore ai 20/200 dopo i 50 anni.

La riduzione dell’acutezza visiva è uno dei parametri, stabiliti dalla Legge 138/2001 che vengono presi in considerazione per il riconoscimento dell’invalidità civile. Questo dato va riportato nel certificato che il medico di famiglia inoltra all’INPS.

Alterazione del Campo Visivo

I pazienti affetti da Retinite Pigmentosa raramente riferiscono, come primo sintomo, un problema legato al campo visivo, seppur questo sia contemporaneo all’insorgere dei problemi di adattamento al buio. Questo perrche’ il processo di restringimento del campo visivo e’ un processo lento e il cervello, organo “intelligente”, si “adatta” al questo restringimento.

Ad ogni modo, il progressivo deterioramento del campo visivo è uno dei sintomi e degli aspetti tipici della Retinite Pigmentosa e solitamente più precoce rispetto alle alterazioni dell’acutezza visiva.

La riduzione del campo visivo è forse la causa principale della riduzione dell’autonomia dei pazienti. Ogni individuo reagisce alla perdita del campo visivo periferico in modo differente e non è insolito che persone con lo stesso campo visivo ristretto, detto comunemente a buco di serratura a cannocchiale o tubulare o a serratura, reagiscano e si comportino diversamente in uno stesso ambiente. Ciò dipende dal fatto che alcune persone affette da retinite pigmentosa riescono a mettere in atto strategie compensatorie spontanee come ad esempio:

  • maggiori movimenti della testa e degli occhi,
  • inquadramento di un ambiente da lontano e lenta introduzione al suo interno,
  • memorizzazione degli ostacoli.

In tema di accertamento medico-legale per l’invalidità, con l’entrata in vigore della legge n. 138 del 3 aprile 2001, sono state riclassificate le tipologie di ipovisione tenendo conto anche del difetto del campo visivo.

Il residuo perimetrico si calcola con uno specifico esame perimetrico computerizzato eseguito in contemporanea nei due occhi.

Retinite Pigmentosa: Sintomi, Cause, Centri, Soluzioni
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