Sindrome di Usher: Consigli Utili per chi vive ed opera con una persona affetta da Sindrome di Usher

Spessissimo se non sempre, si verifica un ritardo nel diagnosticare la sindrome di Usher, che viene generalmente formulata solo quando i disturbi visivi diventano evidenti.

I genitori di una persona affetta da Sindrome di Ushcr, possono essere sani ed inconsapevoli di essere portatori; la trasmissione ereditaria, infatti non compare in tutte le generazioni (è un processo autosomico recessivo).

La consulenza genetica è importante per:

  • coloro che hanno un figlio affetto dalla sindrome e che prevedono di averne altri;
  • eventuali fratelli o sorelle dell’affetto da Sindrome di Usher, potenziali portatori sani della sindrome;
  • la persona affetta da Sindrome di Usher che con una consulenza genetica potrebbe capire esattamente il tipo di Sindrome;
  • il compagno o la compagna della persona affetta da Sindrome di Usher, per capire se l’eventuale nascituro sara’ portatore sano (se il compagno o la compagna non e’ portatore, il futuro nascituro sara’ portatore sano)..

Dato che la malattia riduce la visione notturna e restringe il campo visivo, provoca nella persona affetta dalla sindrome:

  • una perdita dell’autonomia,
  • una maggiore dipendenza dagli altri nel movimento,
  • uno stato di insicurezza.

Un altro rischio a cui la persona va incontro è quello di rimanere isolata dalle altre, soprattuto nel caso di Sindrome di Usher di tipo I, in quanto i canali comunicativi come la lettura delle labbra ed il linguaggio scritto non possono essere più utilizzati.

Una sfida per la vita

Spesso le persone affette dalla sindrome di Usher hanno reazioni depressive perché si sentono emarginate dalla comunità e dai loro amici più cari.

La famiglia, gli amici e gli operatori sono spesso incapaci di venire incontro ai problemi visivi che la malattia comporta e di rispondere in maniera adeguata ai loro bisogni.

È molto importante aiutare la persona affetta da sindrome di Usher in modo che possa affrontare il futuro con la consapevolezza di ciò che la malattia comporta. Con una giusta preparazione e un buon supporto, la persona con la sindrome di Usher può acquisire i comportamenti necessari per affrontare la vita quando la sua vista si deteriorerà.

Consigli utili per chi vive ed opera con una persona affetta dalla sindrome di Usher.

Coloro che vivono o comunque stanno a contatto con persone che hanno i problemi uditivi e visivi, tipici della Sindrome di Usher dovrebbero evitare di:

  • Stare troppo vicino alla persona quando si comunica.
  • Mettersi di lato quando si vuole ottenere la sua attenzione.
  • Parlare con una luce dietro le proprie spalle.
  • Avviare una conversazione in ambiente poco illuminato.
  • Essere approssimativi quando si indica ciò di cui si parla.
  • Dare per scontato che la persona veda mobili e ostacoli bassi.

Chi sta vicino ad una persona affetta da Sindrome di Usher dovrebbe:

  • Stare a circa 3-4 passi dalla persona affetta da Sindrome di Usher.
  • Avvisare la persona affetta da Sindrome se ci si allontana dalla persona stessa.
  • Offrire il proprio braccio per guidarla al buio.
  • Consentirle di ricevere la luce di lato o da dietro, mai da davanti.
  • Se si deve gesticolare, utilizzare i gesti e la dattilologia ponendo le mani vicino al proprio viso o al proprio petto.
  • Avvertire la persona affetta da Sindrome quando ci sono mobili bassi, ostacoli, gradini imprevisti.
  • Non spostare gli oggetti da dove la persona affetta da Sindrome di Usher li ha lasciati.
  • Domandarle se ha bisogno di aiuto.